Тубаса пахионихия

Pachyonychia Congenita оорусуна сереп салуу

Pachyonychia congenita (ПК) тери менен тырмактарды жабыркатуучу өтө сейрек кездешүүчү генетикалык оору. Симптомдор, адатта, төрөлгөндө же жашоонун башында пайда болот жана оору эки жыныстагы адамдарга жана бардык расалык жана этникалык топторго таасир этет.

ЖК кератиндерге, клеткаларга структуралык колдоо көрсөтүүчү белокторго таасир этүүчү мутациялардан келип чыгат жана кайсы кератин генинде мутация бар экенине жараша беш түргө бөлүнөт. Симптомдор ар бир адамда ар кандай болот жана түрүнө жараша болот, бирок тырмактардын коюуланышы жана тамандагы мозолей дээрлик бардык учурларда кездешет. Эң алсыратуучу симптом - бул басууну кыйындаткан тамандагы оорутуучу мозолар. Кээ бир бейтаптар басканда ооруну башкаруу үчүн таяк, балдак же коляскага таянышат.

ЖК үчүн атайын дарылоо жок, бирок симптомдорду, анын ичинде ооруну башкаруунун жолдору бар.

Тубаса пахонихия кимдер менен ооруйт?

Тубаса пахионихиясы бар адамдарда беш кератин генинин биринде мутация болот. Окумуштуулар бул гендерде ооруга байланыштуу 115тен ашык мутацияны табышкан. Кээ бир учурларда, PCa ата-энелерден тукум кууса, башкаларында үй-бүлөлүк тарыхы жок жана себеби, стихиялуу мутация болуп саналат. Бузулуу генетикалык жактан басымдуулук кылат, башкача айтканда, мутацияланган гендин бир көчүрмөсү ооруну пайда кылуу үчүн жетиштүү. PC өтө сейрек кездешет. Бул оору эки жыныстагы адамдарга жана бардык расалык жана этникалык топторго таасир этет.

Тубаса пахионихиянын түрлөрү

Pachyonychia тубаса беш түрү бар жана алар өзгөртүлгөн кератин генинин негизинде классификацияланат. Коюлган тырмактар ​​жана тамандын оорутуучу мозозу оорунун бардык түрлөрүндө кездешет, бирок башка өзгөчөлүктөрдүн болушу кератин генинин жабыр тартканына жана өзгөчө мутацияга жараша болушу мүмкүн.

Тубаса пахионихиянын симптомдору

PCa симптомдору жана оордугу, ал тургай, бир түрдөгү же бир үй-бүлөдөгү адамдар арасында абдан ар кандай болушу мүмкүн. Көпчүлүк симптомдор, адатта, жашоонун биринчи айларында же жылдарында пайда болот.

Эң кеңири таралган PC өзгөчөлүктөрү төмөнкүлөрдү камтыйт:

• Оорутуучу мозолар жана ыйлаакчалар буттун таманында. Кээ бир учурларда мозолар кычышат. Алакандарда да каллус жана ыйлаакчалар пайда болушу мүмкүн.
• Коюлган тырмактар. Бардык тырмактар ​​ар бир PC оорулууга таасир этпейт, ал эми кээ бир адамдарда тырмактар ​​коюуланбайт. Бирок бейтаптардын басымдуу көпчүлүгү тырмактары жабыркады.
• кисталар ар кандай түрлөрү.
• сүрүлүү жерлеринде чачтын тегерегинде туберкулез, бел, жамбаш, тизе жана чыканак сыяктуу. Алар көбүнчө балдарда кездешет жана өспүрүм курактан кийин азаят.
• Тилинде жана жаактын ички бетинде ак каптоо.

Азыраак таралган PC өзгөчөлүктөрү төмөнкүлөрдү камтыйт:

• Жаралар ооздун бурчтарында.
• Төрөт учурунда же төрөт алдында тиштери.
• Тамактагы ак пленка натыйжада үнү каргылданып чыгат.
• Биринчи тиштегенде катуу ооруйт («биринчи чаккан синдрому»). Оору жаактын же кулактын жанында локалдашкан жана тамак жегенде же жутканда 15-25 секундга созулат. Бул жаш балдарда көбүрөөк кездешет жана кээ бир ымыркайлар үчүн тамактануу кыйынчылык жаратышы мүмкүн. Көбүнчө өспүрүм куракта жок болот.

Тубаса пахонихиянын себептери

Pachyonychia congenita теринин, тырмактардын жана чачтын негизги структуралык компоненттери болгон кератиндерди, белокторду коддоочу гендердеги мутациялардан келип чыгат. Мутациялар кератиндердин, адатта, тери клеткаларына күч жана ийкемдүүлүк берген жиптердин күчтүү тармагын түзүшүнө жол бербейт. Натыйжада, жөө басуу сыяктуу кадимки иш-аракеттер да клетканын бузулушуна алып келип, акырында оорунун эң алсыратуучу белгилери болуп саналган ыйлаакчаларга жана каллустарга алып келиши мүмкүн.